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Sindrome di Angelman: i bambini del sorriso

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Sindrome di Angelman: i bambini del sorriso

“Il riso è sacro. Quando un bambino fa la prima risata è una festa” scriveva Dario Fo… eppure ci sono casi in cui un sorriso persistente può rappresentare un campanello d’allarme.

 

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Bambini del sorriso

Tra le innumerevoli malattie rare ancora poco conosciute, troviamo quella che viene chiamata sindrome di Angelman, dal nome del pediatra inglese Harry Angelman che la scoprì nel 1965.

Questa patologia grave e decisamente poco comune colpisce attualmente 1 bambino su 15.000 e generalmente non viene immediatamente riconosciuta alla nascita, ma si può diagnosticare con una certa precisione fra i 3 ed i 7 anni.

In Italia ad oggi sono circa 6.000 i bambini affetti da sindrome di Angelman.

 

Come riconoscerla?

Tenendo sempre a mente che si tratta di una malattia molto rara, il bambino colpito dalla sindrome presenta generalmente un ritardo nello sviluppo, assenza quasi totale di linguaggio, deambulazione rigida e instabile, crisi epilettiche e il caratteristico riso frequente.

Al contrario dei bimbi affetti da ritardo mentale, i piccoli con sindrome di Angelman presentano abilità cognitive più elevate e sono pienamente in grado di comprendere il linguaggio. Il deficit portato dalla patologia infatti coinvolge principalmente l’espressione orale, lasciando al bambino la possibilità di esprimersi per mezzo di altre vie, come quella mimico-gestuale.

Il vocabolario medio di questi bambini è limitato a pochissime parole, che nel corso della vita possono raggiungere quota 10 o 20 termini, tuttavia la pronuncia rimane spesso goffa.

 

Il sorriso che non va via

La caratteristica più evidente dei bambini con sindrome di Angelman è la predisposizione a ridere frequentemente e a ricercare il contatto sociale.

Per questo e per la tendenza a battere ripetutamente le mani, i piccoli affetti da questa patologia sono chiamati “happy puppet”, marionette felici.

Le espressioni di emozioni positive come risata e sorriso, nei soggetti coinvolti vanno quindi a limitare quelle negative. Gli studi hanno confermato una ridotta presenza di ansia e rabbia in questi bambini, che lasciano il posto ad altri tipi di comportamenti come iperattività ed irrequietezza.

Fino a qualche tempo fa si riteneva che i piccoli pazienti non fossero in grado di modulare le espressioni affettive e che il riso fosse costante; tuttavia una teoria più recente (Cassidy, Dickens, Williams, 2000) mira a sostenere che sorriso e risata siano accentuati in alcuni contesti sociali e attenuati in altre situazioni, come mezzo per rendere evidente il proprio stato d’animo.

Le terapie sviluppate fino ad oggi mirano a consentire ai bambini di comunicare ed esprimersi in modo più articolato anche una volta cresciuti, attraverso mezzi diversi dalla parola. Tuttavia queste cure si rivelano particolarmente onerose e inaccessibili per la maggior parte delle famiglie, obbligate ad acquistare farmaci spesso non riconosciuti dal Sistema Sanitario Nazionale.

A sostegno della ricerca su questa rara patologia si stanno perciò attivando molti esponenti di spicco, tra cui l’attore Colin Farrell, padre proprio di un “bambino del sorriso”.

 

E per un bambino che sorride ininterrottamente, ce n’è un altro che invece non ha mai sorriso e probabilmente non potrà mai farlo, ma questa è un’altra storia e la scopriremo insieme la prossima volta.

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